11 – 14. Hafta Ultrasonografisi ve İkili Test
Son 40 yılda doğumsal genetik hastalıkların önceden tanısında büyük gelişmeler yaşanmıştır. Bu gelişmeler büyük oranda anne karnındaki bebeğin gelişmiş ultrasonografi cihazlarıyla incelenmesine dayanmaktadır. Ayrıca anne kanından yapılan hormonal tetkikler de önem kazanmıştır.
Down sendromu ve benzeri hastalıklara kısaca genetik sendromlar diyoruz. Bu hastalık grubu herhangi bir gebelikte tamamen tesadüfen oluşabilmektedir. Önceden hangi bebekte bu gruptan bir hastalık gelişeceğini tahmin etmek çok güçtür.
Bu hastalık grubu içerisinde yani genetik sendromlar içerisinde yüzlerce değişik hastalık/genetik anormallik bulunmaktadır. Bu hastalıkların bir kısmı o derece ağırdır ki gebeliğin oluştuğu ilk haftalarda düşükle sonuçlanmaktadır. Ama aynı derecede hafif olan diğer grup ise gebelik süresince canlılığını sürdürebilmekte ve canlı olarak doğup 30’lu yaşlarına kadar yaşayabilmektedir. Genetik sendromlardan normale en yakın olanı Down Sendromudur. Down Sendromu da kendi içerisinde hafif ve ağır formlara sahiptir. Hatta en hafif formları hiçbir test sonucunda ipucu vermemekte ve 3-4 yaşına gelmiş bir çocuk geç konuştuğu için yapılan testlerde tanı alınabilmektedir.
11-14 hafta ultrasonografisi ve ikili test temel olarak Down Sendromu taraması amacıyla yapılmaktadır. Anne yaşı, diğer kişisel risk faktörleri, bebeğin ultrasonografisinde elde edilen bulgular ve değerler (ense kalınlığı, burun kemiği, duktus Venozus, triküspit kapak, majör anomaliler) uluslararası tüm bilgileri birleştiren bir analiz programınca değerlendirilmekte ve o gebeye ait risk hesaplanmaktadır. Ultrasonografik incelemelerin konunun uzmanı Radyoloji ya da Perinatoloji uzmanlarınca yapılması gerekmektedir. Örneğin ense kalınlığı ölçümünde yapılabilecek küçük bir hata gereksiz yere ileri test yapılmasına ya da şüphe olduğu halde ileri test yapılmayarak tanının gecikmesine neden olabilmektedir. Tarama testleri kesin sonuç veren testler değildir. Sadece risk hesaplamasında kullanılırlar. Ancak yapılan geniş çalışmalarla başarıları ispatlanmıştır.
Bakırköy Renkli Ultrason Görüntüleme Merkezinde 11-14 hafta ultrasonografisi ve ikili test dünya standartlarında yapılmaktadır. Şöyle ki;11-14 hafta ultrasonografisi yapılabilecek en detaylı şekilde, en gelişmiş ultrasonografi cihazı olan Toshiba Aplio 400 ile özel gebe probu (Yüksek rezolüsyonlu) kullanılarak yapılmaktadır.
İkili test; anne kanından yapılan hormon testinin adıdır. Bu test sonucunda çıkan değerler FMF programına girilerek sonuç risk hesaplanmakta ve rapor edilmektedir.
Birinci basamak taramasının bir tarama testi olduğu unutulmamalı ve aileye bu konuda detaylı bilgi verilmelidir.
